ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

يتألف جسم الإنسان من
مجموعة من
الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46
صبغي موجودة
في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد
الجنس هما
الصبغي X و Y فعند
الذكر هناك
صبغي X و آخر Y, و
عند الأنثى
هناك صبغيان XX



ما
هو
الصبغي ؟

الصبغي هو مجموعة من
البروتينات
مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE
, و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن
صفة ما أو
أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و
عند
حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية
على 23
صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا
يأخذ
الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة
تتكون
البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما
هو
الجين أو المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من
البروتينات
و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة
عند
البشر.





ما هو الـ د ن أ

DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع

الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية

وهي : ( adenine (A), guanine (G),
cytosine (C),
and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل
رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من
خلايا
الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض
النووية يعطي
كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.



كيف يحدث المرض
الوراثي
؟

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب
الحموض
الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض
وراثياً
؟

يكون المرض وراثياً عندما
تنتقل
صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما
بحيث
يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث
بصفة
جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات
المسببة.

هل يمكن
للمرض
الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟

هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر
الأمراض
الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة
المنغولية
الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من
الأمثلة
النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع
السرطانات

ما هي أنماط
توريث
الأمراض ؟

1-

الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive

يقصد بكلمة ممتنحية أنها
بحاجة
لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق
بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة
واحدة
تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب
الوالدين
طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد
هذه
الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و
أهم
الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء
الليفي
الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.



2-

الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant :

و كلمة قاهرة أو سائدة تعني
أن وجود
مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي
انتقلت له هذه
المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين ,
و أهام
الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من
النمط 1
neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون
Huntington disease, و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 %
في كل
حمل.



3-

الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X
-linked dominant disorders:

و تنجم عن خللٍ في
المورثات
الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من
الإناث ,
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و
تتميز هذه
الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط
من
الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش fragile X syndrome





4-

الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive

disorders

تنجم عن خللٍ في
المورثات
الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من
الإناث و
نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان
الأب أو
الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض
للذكور ! و
أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
hemophilia و داء قابري Fabry disease



5-

الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders


الميتوكوندريا هي جهاز
هام في
الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث
المتعلق
بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و
لا
تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن
يشاهد في كل
الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا
النمط
هو اعتلال العصب البصري الوراثي( Leber hereditary optic neuropathy
(LHON



6-

الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders

هذا النمط من الأمراض
الوراثية لا
ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة
مورثات
أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
كالعوامل
البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري ,
البدانة
و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة
الدراسة
و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من
الأبحاث
حولها.

كيف تشخص
الأمراض
الوراثية ؟

يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض
و
السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض
الحالات
تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم
معرفة أن
دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض
الوراثية

ما هو علاج
الأمراض
الوراثية ؟

كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و
لا
توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى
المورثات و
إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و
اعطاءات
خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك
دراسات
جارية على المعالجة بالجينات

إعداد الدكتور رضوان
غزال


آخر مراجعة للموضوع
تمت في
20\04\2007

مصدر هذه المعلومات و

الصور هو المكتبة الطبية الوطنية الأمريكية

عمر الأم بالسنواتاحتمال إنجاب طفل منغولي

20	1 من كل 1600 حمل
25	1 من كل 1300 حمل
30	1 من كل 1000 حمل
35	1 من كل 365 حمل
40	1 من كل 90 حمل
45 فما فوق	1 من كل 30 حمل